به گفته معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیراز، سالیانه 26 تا 30 درصد از مرگ کودکان زیر پنج سال به دلیل بیماری های ژنتیکی رخ می دهد که با انجام برنامه غربالگری این درصد به میزان قابل توجهی کاهش می یابد.

به گزارش روابط عمومی معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیراز، دکتر «عبدالرسول همتی» گفت: در راستای اجرای برنامه ژنتیک اجتماعی و پیشگیری و کنترل بیماری های ژنتیک دارای اولویت، ارایه خدمات ژنتیک در سه سطح با رعایت عدالت اجتماعی در حال اجراست.

او یکی از این برنامه ها را غربالگری بیماری های متابولیک ارثی برای نوزادان در بدو تولد است عنوان کرد و افزود: هدف این برنامه شناسایی نوزادان بیمار و درمان به موقعبیماران برای کاهش عوارض بیماری و از همه مهمتر کاهش میزان مرگ و میر و معلولیت های نوزادان، شیرخواران و کودکان زیر پنج سال است.

دکتر همتی ادامه داد: از اردیبهشت ماه 98 با هدف شناسایی کودکان بیمار، در بدو تولد و پیشگیری از بروز عوارض و مرگ و میر ناشی از بیماری های متابولیک ارثی نوزادان، غربالگری 53 بیماری متابولیک ارثی در برنامه غربالگری نوزادان گنجانده شده و این مهم در تمامی مراکز تابعه دانشگاه علوم پزشکی شیراز اجرا می شود.

این مقام مسوول در دانشگاه گفت: در این برنامه، کارشناسان غربالگری پس از نمونه گیری چند قطره خون پاشنه پا از نوزادان سه تا پنج روزه، نمونه ها را به آزمایشگاه های منتخب غربالگری متابولیک ارسال و آزمایش ها با هزینه پایین انجام می‌شود.

معاون یهداشت دانشگاه اظهار کرد: در صورت شناسایی نوزاد بیمار، خانواده برای شروع درمان به درمانگاه تخصصی بیماری های متابولیک ارثی ارجاع می شوند و درمان و مشاوره برای نوزاد آغاز می شود.

دکتر همتی تاکید کرد: در این برنامه برای پیشگیری از تولد نوزادان دیگر با بیماری مشابه، شجره نامه خانوادگی برای آن ها ترسیم و تشخیص پیش از تولد برای سایر فرزندان این خانواده و فامیل نزدیک بیمار انجام می شود. در نتیجه علاوه بر اینکه نوزاد مبتلا به بیماری و اختلال متابولیکی درمان می شود، سایر اقوام او نیز با پیگیری هایی که در نظام سلامت برای آن ها انجام می شود فرزندان سالم و بدون نقصی به دنیا می آورند.

ضرورت شناسایی به موقع اختلال متابولیک در اوایل زندگی

مدیرگروه بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیراز نیز گفت: اختلالات متابولیک نوزادی به واسطه فقدان عملکرد آنزیم‌ها و کمبود فعالیت آنزیمی، سبب اختلال در مسیر متابولیک می ‌شوند. علایم بالینی این بیماری ‌ها پیچیده و گوناگون است و تشخیص این بیماری ‌ها بایستی در دوران قبل از بروز علایم باشد.

دکتر «فریبا مرادی» با تاکید بر اینکه اگر اختلال متابولیک در اوایل زندگی تشخیص داده نشده و درمان نشود، می تواند به عقب ماندگی های ذهنی و جسمی و حتی مرگ منجر شود، ادامه داد: این بیماری ها از پدر و مادر به نوزاد انتقال می یابد و اغلب با ازدواج فامیلی افزایش پیدا می کند.

او افزود: 40 درصد از ازدواج های کشورمان فامیلی است که با مشاوره ژنتیک، تشخیص صحیح، برنامه ریزی و غربالگری می توانیم از ابتلای نوزادان آنها به این بیماری ها پیشگیری کنیم.

دکتر مرادی تاکید کرد: در کشورهای پیشرفته نیز، غربالگری بیماری های متابولیک ارثی در برنامه های غربالگری نوزادان در بدو تولد گنجانده شده است.

بیماری های متابولیک ارثی چه بیماری هایی هستند؟

کارشناس مسوول ژنتیک معاونت بهداشت دانشگاه نیز بیماری های متابولیک ارثی را بیماری هایی تعریف کرد که در آنها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد مختل می شود و در نتیجه کودک نمی تواند از این مواد غذایی برای رشد و تکامل استفاده کند.

«نازیلا رحیمی» افزود: این گروه از مواد غذایی که به طور معمول برای رشد و تکامل کودکان مفید هستند، برای سلامتی این کودکان خطرناک می شوند و حالت سمی پیدا می کنند و بر بسیاری از اندام های بدن او از جمله مغز، کبد و قلب تاثیر منفی می گذارند.

او از انجام غربالگری متابولیک برای 58 هزار نوزاد در سال 98 خبر داد و یادآور شد: در حال حاضر پیگیری های لازم برای 134 بیمار مشکوک در حال انجام است و 72 بیمار با تشخیص نهایی قطعی بیماری متابولیک ارثی شناسایی و تحت درمان و مشاوره های تخصصی قرار گرفته اند./101

پایان خبر