معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز با ارسال پیامی، فرا رسیدن هشتم تیر روز جهانی «فنیل کتونوری» را گرامی داشت.

به گزارش روابط عمومی معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز، در متن پیام دکتر «عباس رضائیان زاده» آمده است:

نامگذاری 28 ژوئن، به نام روز جهانی فنیل کتونوری، بهانه ای است برای داشتن نگاهی ویژه به مبتلایان به این بیماری و خانواده های ایشان که با صبر و شکیبایی، به بهبودی فرزند خود می اندیشند.

بیماری فنیل کتونوری (PKU) شایع ترین بیماری متابولیکی ارثی اتوزوم مغلوب است و برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، والدین باید ژن مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند.

کودکان مبتلا به  این بیماری نمی توانند اسید آمینه ای به نام «فنیل آلانین» که یه طور عمده در پروتئین ها وجود دارد را هضم کنند.

دریافت فنیل آلانین را می توان با دادن شیر رژیمی و برنامه غذایی مخصوص کنترل کرد و بدین ترتیب مانع از بروز عوارض بیماری شد.

کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است، اما به تدریج در پایان ماه های اول تولد دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد و تشنج می‌شود، سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست ها و اندام‌ ها و عقب‌ ماندگی ذهنی بروز می ‌کند.

با روش های تشخیصی جدید آزمایشگاهی بروز این بیماری  حدود یک تا سه در هزار  تولد زنده می باشد و در ایران به علت ازدواج های فامیلی، شیوع بالاتری نسبت به جهان دارد.

تشخیص و درمان به موقع این بیماری موجب می شود از عوارض مهم این بیماری به ویژه عقب ماندگی ذهنی و جسمی جلوگیری گردد، عدم تشخیص به موقع این بیماری موجب کاهش ماهانه حدود 4 نمره بهره هوشی (IQ) کودک می شود.

غربالگری فنیل کتونوری از سال 1383 در استان فارس آغاز شد و به طور میانگین سالانه نزدیک به 55000 نوزاد متولد شده، در فاصله سه تا پنج روز پس از تولد، مورد غربالگری قرار می گیرند و برای موارد مشکوک شناسایی شده، آزمایش های تکمیلی انجام می شود.  

سالانه در استان فارس حدود 35 مورد نوزاد مبتلابه بیماری فنیل کتونوری در زمان غربالگری نوزادان تشخیص داده شده و تحت درمان قرار می گیرند.

بیماران شناسایی شده در کلینیک PKU دانشگاه علوم پزشکی شیراز، واقع در مجتمع تخصصی بانو پروین دالکی، مراقبت های تخصصی را دریافت می کنند که این مراقبت ها شامل مشاوره تغذیه، دارو درمانی، ویزیت پزشک متخصص، مشاوره روانشناسی، دریافت شیر مخصوص و غذا های رژیمی، انجام آزمایش های دوره ای و مشاوره ژنتیک است.

با اجرای برنامه پیشگیری و کنترل بیماری pku  تاکنون بیش از  360 بیمار شناسایی شده مبتلا به فنیل کتونوری، تحت پوشش کلینیک PKU دانشگاه قرار گرفته و این خدمات را دریافت می کنند.

دکتر عباس رضائیان زاده

معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز