تمامی نوزادان تحت پوشش مراکز زیرمجموعه دانشگاه علوم پزشکی شیراز از نظر بیماری های متابولیک ارثی غربالگری می شوند.

 

به گزارش روابط عمومی معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیراز، معاون بهداشت دانشگاه شاخص مرگ و میر کودکان را یکی از شاخص های مهم توسعه دانست که در چند دهه اخیر با کاهش بیماری های عفونی و قابل کنترل با واکسن در کشور، کاهش قابل توجهی یافته است، اما همچنان مهمترین علت مرگ کودکان ناهنجاری های مادرزادی و بیماری های کروموزومی است.

دکتر «عبد الرسول همتی» افزود: اغلب بیماری ‌های ژنتیک موجب مرگ زودرس کودک، معلولیت‌ های جسمی یا ذهنی شدید می شود و به دلیل ایجاد عوارض بلندمدت، افزایش مراجعات بیمارستانی و نیاز مستمر به خدمات درمانی تخصصی را در پی دارد.

او ادامه داد: به همین دلیل در سال جاری، غربالگری 20 بیماری متابولیک ارثی به برنامه غربالگری بدو تولد نوزادان متولد شده در شهرستان های زیرمجموعه دانشگاه علوم پزشکی شیراز، افزوده شد.

دکتر همتی توضیح داد: تمامی این بیماری های متابولیک ارثی با گرفتن سه قطره خون که از پاشنه پای نوزاد بر روی کاغذ «گاتری» ارزیابی می شوند، موارد مثبت مجدد ارزیابی و پس از آزمایش تایید، بیمار شناسایی شده به درمانگاه متابولیک ارثی ارجاع داده می شود.

معاون بهداشت دانشگاه ادامه داد: نکته قابل توجه این است که درمان تمامی این بیماری ها، منجر به پیشگیری از معلولیت ذهنی و جسمی و مرگ و میر بیمار می شود.

او مشاوره ژنتیک و معرفی والدین بیمار مبتلا به مرکز تشخیص پیش از تولد بیماری های متابولیک ارثی و همچنین ارائه خدمات مشاوره ژنتیک و ارجاع خویشاوندان بیمار مبتلا که در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا هستند را به عنوان جزیی از خدمات مراقبتی خانواده دارای کودک بیمار عنوان کرد و گفت: با تشخیص هر بیمار، ارزیابی ژنتیکی والدین و در صورت نیاز، دیگر خویشاوندان انجام و برای بارداری با برنامه ریزی بعدی، مشاوره می شوند.

دکتر همتی افزود: پس از انجام دو مرحله تشخیص پیش از تولد (PND) و در صورت نیاز و ابتلای جنین پس از PND دوم، مجوز سقط قانونی به خانواده ارایه می شود.

او یادآور شد: مشاوره ژنتیکی قسمت مهمی از فرآیند غربالگری و تشخیص، درمان و پیشگیری از تولد مجدد یک نوزاد است که این فرآیند با حضور تیم مشاوره ژنتیک و پزشکان دوره دیده در تمامی شبکه ها در حال اجرا است.

معاون بهداشت دانشگاه با اعلام اینکه در سال جاری، 50 هزار و 326 نوزاد در شهرستان های تحت پوشش دانشگاه از لحاظ بیماری های متابولیک ارثی و نوزادان با نتیجه غربالگری مثبت مورد ارزیابی مجدد قرار گرفتند، اضافه کرد: تاکنون بیماری 43 نوزاد تایید و 36 نوزاد در حال بررسی است.

او با اشاره به اینکه تمامی 43 بیمار شناخته شده در کلینیک متابولیک ارثی تحت نظر استادان کودکان و کارشناسان مربوطه در حال درمان و مراقبت هستند، اعلام کرد: مراقبت های ژنتیک برای خانواده ها نیز در مراکز مشاوره ژنتیک در حال انجام است./103

پایان خبر