«فنیل­آلانین» یک اسید­آمینه ضروری برای بدن انسان است، کمبود آنزیم «فنیل­آلانین‌ هیدورکسیلاز» یا «کوفاکتور» آن در بیماران مبتلا به «فنیل کتون آوری»، موجب تجمع «فنیل­آلانین» و «متابولیت» های آن در بدن می­ شود.

 

این متابولیت­ ها، متابولیسم بدن را مختل کرده و موجب صدمه­ مغزی می­شوند. کودک مبتلا به فنیل کتونوری در آغاز تولد طبیعی به نظر می آیند، اما در صورتی که درمان نشوند، به ازای هر ماه 4 نمره از IQ آنان کم می شود و تا پایان سال نخست پس از تولد،50 نمره از IQ را از دست خواهند داد.

در کشور ما غربالگری این بیماری در برنامه غربالگری نوزادان در حال انجام است و کودکان مبتلا، به موقع شناسایی و درمان می­ شوند.

برای غربالگری این بیماری در بدو تولد در 3 تا 5 روزگی، چند قطره خون مویرگی از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود و به آزمایشگاه منتخب ارسال و آزمایش لازم انجام می شود.

در صورتی که این تست مقدماتی افزایش فنیل­آلانین را نشان دهد، فنیل­آلانین و تیروزین سرم با روش HPLC اندازه گیری و تشخیص PKU تائید می­ شود.

اقدامات درمانی این بیماری متمرکز بر کاهش فنیل آلانین و متابولیت­های آن در خون است و هدف آن جلوگیری یا کاهش صدمه مغزی است.

رژیم این بیماران را باید محدود کرد و این رژیم باید تحت نظر یک متخصص تغذیه تنظیم شده و با آزمایش خون مداوم، از سطح مناسب فنیل­آلانین خون اطمینان حاصل شود.

در کلینیک بیماری پی کی یو دانشگاه علوم پزشکی شیراز، با حضور اساتید و کارشناسان مجرب، خدمات درمانی، مشاوره ای، تغذیه ای و سلامت روان به بیماران و خانواده های آنها ارایه می شود./ا.کشاورزی

دکتر «فریبا مرادی»؛ رئیس گروه بیماری های غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز