مدیرگروه بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیراز با اشاره به اهمیت مراقبت در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری (PKU)، از برگزاری کارگاه آموزشی با حضور والدین کودکان مبتلا به این بیماری خبر داد.

 

به گزارش روابط عمومی معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز، دکتر «فریبا مرادی» گفت: بیماری فنیل کتونوری (PKU) یکی از بیماری های متابولیک ارثی است که در غربالگری نوزادان در بدو تولد بررسی می شود و علت بروز آن، کمبود یا فقدان آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» بوده که سبب تجمع فنیل آلانین در بدن شده و موجب صدمه مغزی در کودک می شود.

او افزود: در صورتی که کودکان مبتلا به فنیل کتونوری، تحت مراقبت و پیگیری قرار نگیرند، ماهانه چهار نمره از بهره هوشی (IQ) آن ها کاسته می شود.

به گفته دکتر مرادی، کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است، اما به تدریج در پایان ماه های اول تولد دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد و تشنج می‌شود، سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بی قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست ها و اندام‌ ها و عقب‌ ماندگی ذهنی بروز می ‌کند.

مدیرگروه بیماری های غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی شیراز ضمن بیان این موضوع که با کمک روش های تشخیصی جدید، میزان بروز این بیماری حدود یک تا سه در هزار تولد زنده است، گفت: غربالگری فنیل کتونوری از سال 1383 در استان فارس آغاز و به طور میانگین سالانه نزدیک به 55 هزار نوزاد متولد شده در فاصله سه تا پنج روز پس از تولد مورد غربالگری قرار می گیرند و برای موارد مشکوک شناسایی شده، آزمایش های تکمیلی انجام می شود.

دکتر مرادی ادامه داد: این بیماری در ایران به علت ازدواج های فامیلی شیوع بالاتری نسبت به جهان دارد و در استان فارس سالانه حدود 35 مورد نوزاد مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در زمان غربالگری نوزادان تشخیص داده شده و تحت درمان قرار می گیرند.

او با بیان اینکه بیماران شناسایی شده در کلینیک تخصصی و فوق تخصصی بانو پروین دالکی، مراقبت های تخصصی را دریافت می کنند؛ این مراقبت ها را شامل مشاوره تغذیه، دارو درمانی، ویزیت پزشک متخصص، مشاوره روانشناسی، دریافت شیر مخصوص و غذاهای رژیمی، انجام آزمایش های دوره ای و مشاوره ژنتیک عنوان کرد.

مدیرگروه بیماری های غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی شیراز گفت: با اجرای برنامه پیشگیری و کنترل بیماری فنیل کتونوری تاکنون بیش از 360 بیمار شناسایی شده و تحت پوشش کلینیک تخصصی و فوق تخصصی بانو پروین دالکی دانشگاه قرار گرفته و این خدمات را دریافت می کنند.

او گفت در راستای آشنایی والدین این بیماران با آخرین توصیه های مراقبتی، کارگاه آموزشی یک روزه ای در خصوص نحوه مراقبت، تغذیه و رژیم غذایی، دارو درمانی و روند ارجاع این کودکان برگزار شد.

پایان خبر