کم‌کاری مادرزادی تیروئید، بر اثر کمبود هورمون‌های تیروئید در بدو تولد یا پس از آن دیده می‌شود. در این بیماری سطح هورمون «تیروکسین» کمتر از میزان طبیعی است. این بیماری اغلب موارد در اثر اختلال غده تیروئید در دوران جنینی و اختلال در سنتز هورمون‌های تیروئید اتفاق می‌افتد. هر نوزادی که متولد می‌ شود، ممکن است به این بیماری مبتلا باشد. با توجه به اینکه غده تیروئید بر همه جوانب سلامت تاثیر می‌ گذارد، در صورت کنترل و تشخیص کم‌کاری تیروئید، اقدامات درمانی باید به ‌سرعت آغاز شود.

علایم بالینی بیماری کم کاری تیرویید نوزادان

در اغلب موارد بیماری، فرد علامت اختصــاصــی وجود ندارد که علت آن عبور هورمون تیرویید مادری از جفت و ورود آن به جنین اسـت. به دلیل اینکه علایم بیماری به تدریج و در مدت سه تا شش ماه نخست زندگی بروز می کند، تشخیص بیماری دیر داده شده و اغلب ضریب هوشی تحت تاثیر قرار می گیرد. در بسیاری از موارد ابتلا نیز، شدت بیماری در حد خفیف تا متوسط بوده و علایم بیماری در اوایل تولد بارز نیستند و فقط با انجام غربالگری نوزادان شانس تشخیص زودرس بیماری فراهم می آید. در ماه اول تولد 10درصد، تا ماه سوم تولد30درصد و در پایان سال اول تولد 70درصد  و 100درصد بیماران بین 4-3 سالگی شناسایی و  علامت بالینی بروز می یابد.

عوارض مهم بیماری کم کاری تیرویید نوزادان

بیماری کم کاری تیرویید در صورت عدم تشخیص، تشخیص دیرهنگام و یا درمان دیررس و یا نامناسب می تواند عوارض جدی، مهم و بسیار هزینه بر ایجاد کند. از جمله:

• عقب ماندگی ذهنی: رشد و تکامل مغز تا حدود سه سالگی ادامه دارد و این بیماری در صورت عدم درمان به موقع باعث عوارض جبران ناپذیری دارد.
• اختلال در رشد و نمو: این بیماری با عوارضی نظیر عقب ماندگی ذهنی، کوتاهی قد و کاهش شنوایی همراه است.
• مشکلات اقتصادی – اجتماعی

میزان بروز بیماری تیروید نوزادان

شیوع بیماری کم کاری تیروئید نوزادان در نقاط مختلف دنیا متفاوت است و بروز آن در حال افزایش است. بروز بیماری کم کاری تیروئید نوزادان در ایران 8 تا 4 برابر میزان جهانی آن است.

بر اساس آمارهای گزارش شده شیوع این بیماری در کشور، یک در هر 231 نوزاد غربال شده است و بروز کم‌کاری مادرزادی تیروئید، در دختران دو برابر پسران است.

50درصد از موارد مبتلا به نوع بیماری کم کاری تیروئید نوزادان نیز از نوع گذرا است.

کم کاری تیروئید در کودکان به 2 شکل مادرزادی و اکتسابی است

کم کاری تیروئید در نتیجه کاهش سنتز هورمون تیروئید و یا نقص فعالیت گیرنده ها به وجود می آید. کم کاری تیروئید در کودکان به دو شکل مادرزادی و اکتسابی است.

نشانه های کم کاری تیروئید در ابتدای دوران نوزادی

زردی طول کشیده، ادم یا خیز در صورت و بدن، وزن زمان تولد بیش از چهار کیلوگرم، کم اشتهایی و شیرخوری ناکافی، کاهش درجه حرارت بدن، کم تحرکی و حرکات آهسته، یبوست، قطع تنفس یا تنفس صدادار از جمله علائم و نشانه های کم کاری تیروئید مادرزادی در اوایل نوزادی است.

سیانوز محیطی و سیانوز انتهایی بدن، زجر تنفسی، یبوست، ضربان کند قلب، کاهش فعالیت، بزرگ بودن زبان و خواب آلودگی نیز از جمله تظاهرات بیماری طی نخستین ماه زندگی نوزاد است.

رشد و تکامل در شیرخواران مبتلا به کم کاری تیروئید، کند است

رشد و تکامل در شیرخواران مبتلا به کم کاری تیروئید کند بوده، صدای خشن و قدرت یادگیری کلمات و سخن گفتن در آنها کم است. درجه عقب ماندگی ذهنی و جسمی با افزایش سن بیشتر می شود. به طور معمول علائم کمبود هورمون تیروئید در هفته اول تا دوم تولد بروز می کند، اما در مواردی که کمبود هورمون خفیف تر است، ممکن است تا ماه های بعد از تولد نیز علائم ظاهر نشود.

کمبود هورمون تیروئید در شیرخوار باعث عقب افتادگی ذهنی می شود

کمبود هورمون تیروئید در شیرخوار باعث عقب افتادگی ذهنی می شود، مگر آنکه تشخیص و در زمان مناسب در اوایل زندگی نوزاد (28 روز نخست) درمان شروع شود. با تشخیص زودرس و درمان مناسب در اوایل زندگی شیرخوار می توان مانع ایجاد عقب ماندگی ذهنی شد. مطالعات نشان داده است که اگر درمان قبل از پایان سن چهار هفته پس از تولد نوزاد شروع شود ضریب هوشی طبیعی است. به ازای هر ماه تاخیر در شروع درمان، پنج امتیاز از ضریب هوشی کودک کاسته می شود.

تشخیص زودرس این بیماری با انجام تست غربالگری در نوزادان میسر است

غربالگری با نمونه گیری از پاشنه پا در سه تا پنج روز بعد از تولد بر روی کاغذ فیلتر مخصوص و مورد تایید وزارت بهداشت انجام می شود. نمونه های تهیه شده در دمای اتاق خشک شده سپس در پاکت مخصوص گذاشته شده و به آزمایشگاه غربالگری استان ارسال می شود.

در آزمایشگاه غربالگری، نمونه ها آزمایش و مواردی که سطح هورمونTSH  بالاتر از محدوده طبیعی داشته باشد فراخوانی تلفنی خانواده برای بررسی بیشتر صورت می گیرد. نوزادانی که بر اساس نتیجه آزمایش های وریدی مبتلا به کم کاری تیروئید تشخیص داده شوند، تحت درمان قرار می گیرند که قرص «لووتیروکسین» درمان انتخابی برای کم کاری تیروئید است.

برنامه غربالگری کم کاری مادرزادی غده تیروئید نوزادان یکی از هرینه اثربخش ترین برنامه های اجرایی در سطح شبکه های بهداشت و درمان است که از سال 1385 در استان فارس آغاز شد و در حال حاضر غربالگری نوزادان با پیگیری کارشناسان دوره دیده در  56 مرکز تحت پوشش دانشگاه شیراز صورت می گیرد.   

در استان فارس به طور متوسط سالیانه 54 هزار نوزاد غربال می شوند که به طور متوسط در حدود 280 کودک بیمار شناسایی می شوند.

تعداد کودکان بیمار شناسایی شده از ابتدای برنامه، سه هزار و 300  نوزاد شناسایی و تحت پوشش و درمان هستند.

دکتر «فریبا مرادی»، مدیرگروه بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیراز